این سندروم مسری نبوده، نمی‌توان آن را با داروها درمان کرد و ابتلا به آن اکتسابی نیست؛ یعنی نمی‌توان به این سندروم به خاطر شرایط زندگی یا شرایط محیطی مبتلا شد.

جهش در حداقل ۶ ژن مختلف با ابتلا به این سندروم در ارتباط است. این ژن‌ها به بدن کمک می‌کنند تا سلول‌های مختلفی، مخصوصاً ملانوسیت‌ها را بسازد. ملانوسیت‌ها سلول‌هایی هستند که به پوست، مو و چشم‌ها رنگ مخصوص خودشان را می‌دهند.

بعضی از ژن‌های دخیل در این سندروم شامل SOX10 ،EDN3، EDNRB و PAX3 همچنین می‌توانند در رشد و تکامل اعصاب روده نقش داشته باشند. با توجه به نوع جهش رخ داده در این ژن‌ها، افراد به تایپ‌های مختلفی از این سندروم مبتلا خواهند شد.